중증근육무력증: 제리 블라바트병이 그의 사망의 주요 원인이었습니다

금요일 82세의 나이로 사망한 필라델피아의 아이콘 제리 블라바트는 중증근육무력증이라는 자가면역 질환을 앓고 있었습니다.

절친한 친구인 AJ 마티아(AJ Mattia)와 30년 넘게 블라바트의 동반자인 킬리 스탈(Keely Stahl)에 따르면 이 희귀 질환은 다른 건강 문제와 함께 인기 DJ의 사망의 주요 원인이었다고 합니다.

중증근육무력증 환자는 근육과 신경계 사이의 소통을 방해하는 항체로 인해 근육 약화를 경험합니다.

이 질병에 대한 치료법은 없지만, 환자는 적절한 치료를 받으면 수년 동안 살 수 있습니다. 심한 경우, 이 질환이 있는 사람은 호흡을 조절하는 근육이 너무 약해져서 기능할 수 없게 되는 근무력증 위기를 경험할 수 있습니다.

다음은 펜실베니아 대학 병원의 중증근육무력증 클리닉 책임자이자 Penn Medicine의 신경학자인 Shawn Bird의 도움을 받아 이 질병에 대한 기본 사항입니다.

존스 홉킨스 의학(Johns Hopkins Medicine)의 입문서에 따르면 중증근육무력증은 사람들이 자발적으로 통제할 수 있는 근육, 특히 눈, 입, 목, 팔다리를 통제하는 근육에 영향을 미칩니다.

이로 인해 눈꺼풀 처짐, 복시, 삼키기 및 말하기 어려움, 피로, 쇠약이 발생할 수 있습니다. 이러한 증상은 다른 질병에 의해 나타날 수 있으므로 정확한 진단을 위해서는 건강검진이 필수적이다.

Johns Hopkins에 따르면 얼굴 근육이 영향을 받으면 사람의 미소가 "으르렁거리는 것처럼 보일 수 있습니다"라고 합니다.

중증근육무력증 진단은 환자의 증상과 다양한 검사 결과를 바탕으로 이루어진다고 펜실베니아대학교 페렐만 의과대학 교수인 버드가 말했습니다.

의사들은 신경과 근육 사이의 의사소통을 방해하는 특정 항체를 찾기 위해 혈액 검사를 지시합니다. 그들은 또한 근전도라고 불리는 테스트를 통해 근육의 전기적 활동을 측정할 수 있다고 그는 말했습니다.

일부 환자에서는 흉선이라는 샘에 이상이 있을 수 있으며 이는 CT 스캔으로 확인할 수 있습니다.

이 질병은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만 젊은 여성과 50세 이상의 남성에서 더 자주 발생한다고 Hopkins는 말합니다. 환자와 그 가족을 위한 옹호 및 지원 단체인 미국 중증근육무력증 재단(Myasthenia Gravis Foundation of America)에 따르면, 100,000명 중 약 14~20명이 이 질병에 걸리지만, 진단이 제대로 이뤄지지 않는 것으로 생각됩니다.

자가면역 질환은 면역 체계가 부적절하게 반응하여 자신의 신체를 표적으로 삼는 질환입니다. 이 단어는 자아를 의미하는 그리스어 루트 auto에서 유래되었습니다. (자동 조종 장치에서 실행되는 것과 같습니다. 자체적으로.)

중증근육무력증의 경우, 면역 체계는 수용체라고 불리는 근육의 특정 중요한 단백질 구조를 차단하거나 파괴하는 항체를 생성합니다.

Mayo Clinic에 따르면 이러한 수용체는 아세틸콜린이라는 일종의 신경 신호(신경 전달 물질)를 수신하도록 설계되었습니다. 수용체가 차단되면 신호가 전달되지 않아 약화됩니다.

중증근육무력증이 있는 일부 사람들의 경우 다른 항체와 단백질이 관련될 수 있습니다.

이 상태는 유전적 요소를 갖고 있지 않은 것으로 보이며, 무엇이 이를 유발하는지 명확하지 않다고 Bird는 말했습니다.

그는 이를 단락에 비유했는데, 그 결과 면역체계는 더 이상 이러한 근육 수용체를 자신의 일부로 인식하지 못합니다.

"당신은 그것을 당신의 일부로 인식하지 못하고 그것에 대한 항체를 만들기 시작할 것입니다"라고 그는 말했습니다.

예. 수십 년 전에는 중증근육무력증 환자가 조기에 사망할 가능성이 더 높았습니다. 그러나 치료법의 발전 덕분에 이제 선진국에서는 기대 수명이 정상에 가까워졌습니다.

버드는 "누군가가 이 질병으로 사망하는 경우는 매우 드뭅니다."라고 말했습니다.

그러나 환자가 다른 사건의 연속을 일으키거나 다른 기저질환이 있는 경우 이 질병으로 인해 사망할 수 있다고 그는 말했습니다. 한 가지 예: 삼키는 근육이 약한 사람은 음식의 작은 입자를 폐로 흡인하여 폐렴을 유발할 수 있습니다.

중증 근무력증은 일반적으로 항콜린에스테라제라고 불리는 약으로 치료됩니다. 의사는 면역 체계의 반응을 억제하는 스테로이드나 기타 약물을 처방할 수도 있습니다.